Un análisis conjunto utilizando datos del exoma y del transcriptoma ha identificado polimorfismos y genes candidatos implicados en la hernia umbilical en cerdos.
Las hernias umbilicales se caracterizan por el paso de parte del intestino a través del canal umbilical formando un saco herniario, existiendo varias causas potenciales que pueden conducir a su desarrollo, principalmente:
- Infecciones bacterianas
- Condiciones de manejo
- Factores genéticos
| EXOMA
Mediante la secuenciación del exoma, se identificaron 119 variantes localizadas en 58 genes que difieren entre los cerdos normales y los afectados por hernias umbilicales. |
TRANSCRIPTOMA El transcriptoma del anillo umbilical puso de manifiesto 46 variantes localizadas en 27 genes. |
- La adhesión celular
- La regulación de las uniones celulares
- La morfogénesis embrionaria
- El transporte de iones
- La contracción muscular
Gracias a este estudio, se ha generado la primera secuenciación del exoma relacionada con cerdos normales y afectados por hernias umbilicales, permitiendo identificar posibles variantes implicadas en el desarrollo de trastorno. Muchas de esas variantes presentes en el ADN se confirmaron con los resultados de RNA-Seq.
| La combinación de los enfoques de secuenciación del exoma y del transcriptoma permite comprender mejor los complejos mecanismos moleculares que subyacen a las hernias umbilicales en los cerdos y posiblemente en otros mamíferos, incluidos los humanos. Algunas variantes encontradas en los genes y otras regiones reguladoras destacan como fuertes candidatas al desarrollo de hernias umbilicales en cerdos y deben ser investigadas más a fondo. |