Mapa más preciso de los NUMTs en el genoma porcino

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Un equipo de investigadores de la Shandong Agricultural University ha realizado una caracterización genómica de los NUMTs en cerdo utilizando la versión más reciente del genoma de referencia porcino, Sscrofa11.1.

El trabajo identifica 513 NUMTs de alta confianza, de los cuales 460 pudieron localizarse en cromosomas y 53 en scaffolds. En conjunto, estas secuencias representan el 0,0106 % del genoma nuclear porcino.

Los NUMTs (Nuclear Mitochondrial DNA sequences) son fragmentos de ADN mitocondrial que, a lo largo de la evolución, se integran en el genoma nuclear.

Aunque no tienen una aplicación clínica directa inmediata en la práctica veterinaria diaria, sí constituyen una herramienta de interés para comprender mejor:

  • La evolución del genoma porcino
  • La diversidad genética
  • La calidad de los ensamblajes de referencia utilizados en investigación

Uno de los principales hallazgos del estudio es que la distribución de los NUMTs no parece aleatoria.

Determinadas regiones del genoma mitocondrial contribuyen con más frecuencia a su origen, especialmente zonas de los genes 16SrRNA, COX1, ND1, COX2 y ND2, que aparecieron cubiertas más de 50 veces. Además, casi todo el genoma mitocondrial estuvo representado al menos una vez en estas inserciones.

En el genoma nuclear, los NUMTs se localizaron preferentemente en regiones sometidas a menor presión selectiva, con clara escasez en exones. De hecho, los ejemplos analizados en detalle se situaban en regiones no codificantes, como intrones o UTRs.

Este patrón respalda la idea de que las inserciones que alteran secuencias codificantes son fuertemente seleccionadas en contra, mientras que las que caen en regiones no codificantes tienden a persistir y evolucionar de forma más neutra.

El estudio también muestra una relación entre los NUMTs y elementos repetitivos.

Otro aspecto destacable es la comparación con la versión anterior del genoma de referencia, Sscrofa10.2.

Con Sscrofa11.1 se detectaron más NUMTs (513 frente a 435) y una mayor longitud total acumulada (266.298 bp frente a 216.323 bp), lo que pone de manifiesto hasta qué punto la calidad del ensamblaje condiciona este tipo de análisis, especialmente en regiones repetitivas o ricas en GC.

Los autores insisten en que su principal aportación es proporcionar un mapa de alta calidad de los NUMTs porcinos. Aunque el trabajo no evalúa de forma directa implicaciones funcionales, productivas o de domesticación, sí establece una base sólida para futuros estudios evolutivos, poblacionales y de conservación de recursos genéticos en porcino.

Este tipo de información refuerza la importancia de trabajar con referencias genómicas cada vez más precisas al interpretar la biología y la variabilidad de la especie.

Leer estudio completo: Li H, Yang C, Zhu G, Zhang Q, Ning C, Wang D. Insights into Nuclear Mitochondrial Sequence Distribution in the Pig Genome Based on the Latest Reference Assembly. Animals. 2026;16(6):919. https://doi.org/10.3390/ani16060919

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