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Un paso más cerca de comprender las bases genéticas de las hernias umbilicales en cerdos

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Un análisis conjunto utilizando datos del exoma y del transcriptoma ha identificado polimorfismos y genes candidatos implicados en la hernia umbilical en cerdos.

Las hernias umbilicales se caracterizan por el paso de parte del intestino a través del canal umbilical formando un saco herniario, existiendo varias causas potenciales que pueden conducir a su desarrollo, principalmente:

  • Infecciones bacterianas
  • Condiciones de manejo
  • Factores genéticos

Dado que los componentes genéticos implicados en el desarrollo de hernias umbilicales en cerdos son poco conocidos, investigadores brasileños han llevado a a cabo un estudio para identificar polimorfismos y genes asociados a la manifestación de la hernia umbilical en cerdos utilizando la secuenciación del exoma y el transcriptoma en un diseño de casos y controles.

  EXOMA  

Mediante la secuenciación del exoma, se identificaron 119 variantes localizadas en 58 genes que difieren entre los cerdos normales y los afectados por hernias umbilicales.

  TRANSCRIPTOMA  

El transcriptoma del anillo umbilical puso de manifiesto 46 variantes localizadas en 27 genes.

  • La adhesión celular
  • La regulación de las uniones celulares
  • La morfogénesis embrionaria
  • El transporte de iones
  • La contracción muscular

Gracias a este estudio, se ha generado la primera secuenciación del exoma relacionada con cerdos normales y afectados por hernias umbilicales, permitiendo identificar posibles variantes implicadas en el desarrollo de trastorno. Muchas de esas variantes presentes en el ADN se confirmaron con los resultados de RNA-Seq.

La combinación de los enfoques de secuenciación del exoma y del transcriptoma permite comprender mejor los complejos mecanismos moleculares que subyacen a las hernias umbilicales en los cerdos y posiblemente en otros mamíferos, incluidos los humanos. Algunas variantes encontradas en los genes y otras regiones reguladoras destacan como fuertes candidatas al desarrollo de hernias umbilicales en cerdos y deben ser investigadas más a fondo.

Leer artículo completo: Savoldi, I., Ibelli, A., Cantão, M., Peixoto, J., Pires, M., & Mores, M. et al. (2021). A joint analysis using exome and transcriptome data identifiescandidate polymorphisms and genes involved with umbilical hernia in pigs. BMC Genomics, 22(1). doi: 10.1186/s12864-021-08138-4

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