El genotipo AA de Homer 1 se relaciona con el splay-leg congénito

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El síndrome de splay-leg congénito porcino es una importante anomalía congénita de los lechones que provoca cojera y elevadas tasas de mortalidad.

La patogénesis multifactorial de este fenómeno no está del todo esclarecida, pero presenta una herencia poligénica.

Para ahondar en los mecanismos implicados en este síndrome, investigadores alemanes han estudiado la expresión de los genes miogénicos y las propiedades funcionales (proliferación, diferenciación) de las células precursoras miogénicas/satélite (SATC) en:

Lechones de un día de edad con splay-leg congénito
Lechones compañeros de camada no afectados
Lechones de camadas sanas sin casos de splay-leg congénito (camadas sanas)

Además, los fenotipos de splay-leg congénito se relacionaron con el SNP Homer1_rs325197091 dentro del locus Homer 1, que se ha identificado como una posible causa hereditaria de este síndrome.

Las muestras del músculo semitendinoso de los lechones con splay-leg presentaban una mayor proporción de fibras de tipo II, lo que refleja la inmadurez de las miofibras.

Además, se observó atrofia de las miofibras, menor número de mionúcleos por fibra y mayor actividad apoptótica en los lechones con splay-leg.

En las muestras de lechones afectados por splay-leg congénito se observó:

Experimentos in vitro con las células SATC aisladas confirmaron el menor potencial de diferenciación y el retraso en la progresión de los procesos miogénicos en células procedentes de lechones con fenotipo splay-leg. Además, Pax7 y desmina presentaron una expresión diferencial en las variantes del genotipo Homer1_rs325197091 (GG, GA, AA).

Por ello, los investigadores sugieren que en el splay-leg congénito, el equilibrio entre las proteínas Homer1 y, por tanto, sus funciones de señalización, se modifican en detrimento del programa de diferenciación miogénica.

Estos resultados demuestran los efectos negativos directos del genotipo Homer1 AA sobre la expresión de Pax7, pero el modo exacto de acción aún debe ser dilucidado.

Leer estudio completo: Schumacher, T. et al. (2023) ‘Homer 1 genotype AA variant relates to Congenital Splay Leg Syndrome in piglets by repressing Pax7 in myogenic progenitors’, Frontiers in Veterinary Science, 10. doi:doi: 10.3389/fvets.2023.1028879.