Mutaciones de pérdida de función – ¿Afectan a la supervivencia embrionaria?

30 Abr 2019

Mutaciones de pérdida de función – ¿Afectan a la supervivencia embrionaria?

Las mutaciones recesivas letales provocan mortalidad pre- o postnatal en el caso de individuos homocigóticos (portadores de dos copias del gen con la mutación letal), pudiendo reducir la fertilidad de la población.

Si bien estas mutaciones recesivas letales aparecen en todas las poblaciones, su efecto pasa desapercibida por su baja frecuencia de aparición. No obstante, en el caso de la producción intensiva, estas mutaciones pueden incrementar debido a la consanguinidad y a la deriva genética (cambios aleatorios en la frecuencia de mutación en poblaciones pequeñas).

Con el fin de determinar la verdadera frecuencia de aparición de las mutaciones recesivas letales en la producción porcina intensiva, investigadores de la Universidad de Wageningen están llevando a cabo estudios centrados en las mutaciones que impiden el funcionamiento normal de genes esenciales y que conducen a mortalidad embrionaria. 

Durante sus investigaciones, se han estudiado 5 genes recesivos letales en poblaciones de cerdos.

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Estos genes tienen un mayor impacto sobre el tamaño de las camadas (reducción del 20%) en el caso de los cruzamientos entre individuos portadores del mismo gen letal 

Si bien existen mutaciones cuya frecuencia aumenta como consecuencia de la selección de otros caracteres (por ejemplo, genes relacionados con el crecimiento), en el caso de los genes estudiados, no se observó esta relación, sino que su aparición se debe exclusivamente al fenómeno de la deriva genética. 

¿Cómo afectan las mutaciones recesivas letales a la salud de las poblaciones porcinas?

Las mutaciones recesivas letales afectan al 3% de las camadas y son responsables de la muerte de 1 de cada 200 embriones. 

Este estudio servirá para mejorar la monitorización y minimizar las mutaciones recesivas letales en las razas porcinas, mejorando sus parámetros reproductivos. 

Fuente: Wageningen University & Research (WUR)

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